Badania genetyczne dla malutkiej Amelki

Badania genetyczne dla malutkiej Amelki

"Amelka ma 3 latka, do 2 roku życia była prawidłowo rozwijającym się dzieckiem, pogodnym, szczęśliwym, dumnie zdobywała nowe umiejętności aż do momentu kiedy zauważyliśmy, że nagle zaczyna je tracić. Zamiast więcej, zaczęło pojawiać się mniej słów przez nią wypowiadanych, ruchy stały się niestabilne, coś zaczęło nas bardzo niepokoić.

Wtedy rozpoczęły się badania, wizyty u specjalistów, w pierwszej kolejności że względu na opóźnienie rozwojowe podejrzewano u córki autyzm, jednak droga do diagnozy w naszym kraju jest bardzo długa i kręta. Finalnie autyzmu nie stwierdzono. Straciliśmy sporo czasu, badając ja w tym kierunku, a w międzyczasie zaczęły pojawiać się u Amelki bardzo niepokojące objawy, drżenia ciała, głowy, rąk przy ruchach zamiarowych,  brak rozwoju mowy, pojawiło się obniżone napięcie mięśniowe, zaczęła słabnąć fizycznie.

Amelka jest bardzo dzielna, ma za sobą już bardzo wiele badań, jednak nadal nie mamy żadnej diagnozy. Po wykonanym rezonansie nie stwierdzono niepokojących zmian, jesteśmy po wizycie w poradni genetycznej, prawdopodobnie to nasz ostatni przystanek, to, czego tam się dowiedzieliśmy zwaliło nas z nóg, doktor podejrzewa u naszej córki choroby z grup ataksji móżdżkowych - rdzeniowy zanik móżdżku lub choroby mitochondrialne ( zespół Leitha) . Są to choroby postępujące prowadzące finalnie do niepełnosprawności ruchowej. Zlecono wykonanie badań genetycznych, są one dość kosztowne, potrzebujemy 7500 zł, by uzyskać jak najszybszy wynik i diagnozę, jesteśmy przerażeni ale musimy walczyć o nasza córeczkę. Obecnie Amelka jest pod stała opieką wielospecjalistyczna - fizjoterapeuta, neurologopeda, poradnia psychologiczno- pedagogiczna, okulista, terapeuta SI. Wszystko jest kosztowne , a terapie muszą być intensywne, by córka jak najdłużej zachowała sprawność. Obecnie porusza się samodzielnie, jednak pojawiają się trudności w funkcjonowaniu. Choroba spadła na nas nagle i niespodziewanie, co spowodowało że zawalił nam się świat, nasza jedyna córeczka jest skazana na cierpienie, a my razem z nią. Robimy wszystko co w naszej mocy, ale jesteśmy zmuszeni prosić dobre serca o pomoc. Sami nie damy rady. Ciągle wierzymy w to, że po uzyskaniu diagnozy będzie możliwość wprowadzenia skutecznego leczenia. Dlatego bardzo zależy nam na czasie" - opisuje nam mama Amelki, Kasia, pracownik Media Expert w  Jeleniej Górze

Szanujemy Twoją prywatność!
Witamy! Stosujemy pliki cookie w celu zapewnienia prawidłowego funkcjonowania serwisu. Możemy również wykorzystywać pliki cookie by dopasować stronę do Twoich preferencji. Korzystanie z preferencyjnych plików cookie wymaga zgody, którą możesz wyrazić, klikając „Akceptuj wszystkie”. Jeżeli chcesz dostosować swoje zgody dla nas i naszych partnerów, kliknij „Zarządzaj plikami cookies”. Wyrażoną zgodę możesz wycofać w każdym momencie, zmieniając wybrane ustawienia.
Zobacz więcej

Zarządzaj plikami cookies

Niezbędne pliki cookies

Niezbędne pliki cookie czynią stronę użyteczną włączając podstawowe funkcje, takie jak nawigacja po stronie i dostęp do zabezpieczonych obszarów strony. Strona internetowa nie może działać prawidłowo bez tych plików cookie.

Preferencyjne pliki cookies

Pliki cookie dotyczące preferencji umożliwiają stronie internetowej zapamiętanie informacji, które zmieniają sposób zachowania lub wygląd strony internetowej, np. preferowany język lub region, w którym się znajdujesz.

Statystyczne pliki cookies

Statystyczne pliki cookie pomagają właścicielom witryn zrozumieć, w jaki sposób odwiedzający wchodzą w interakcję ze stronami internetowymi, zbierając i zgłaszając informacje anonimowo. Dzięki tym anonimowym informacjom możemy polepszać jej wygląd i funkcjonalność.

Marketingowe pliki cookies

Marketingowe pliki cookie służą do śledzenia odwiedzających na stronach internetowych. Intencją jest wyświetlanie reklam, które są odpowiednie i angażujące dla indywidualnego użytkownika, a tym samym bardziej wartościowe dla wydawców i reklamodawców zewnętrznych. Dzięki temu zobaczysz tylko te reklamy, które spełniają Twoje oczekiwania