Badania genetyczne dla malutkiej Amelki

“Amelka ma 3 latka, do 2 roku życia była prawidłowo rozwijającym się dzieckiem, pogodnym, szczęśliwym, dumnie zdobywała nowe umiejętności aż do momentu kiedy zauważyliśmy, że nagle zaczyna je tracić. Zamiast więcej, zaczęło pojawiać się mniej słów przez nią wypowiadanych, ruchy stały się niestabilne, coś zaczęło nas bardzo niepokoić.

Wtedy rozpoczęły się badania, wizyty u specjalistów, w pierwszej kolejności że względu na opóźnienie rozwojowe podejrzewano u córki autyzm, jednak droga do diagnozy w naszym kraju jest bardzo długa i kręta. Finalnie autyzmu nie stwierdzono. Straciliśmy sporo czasu, badając ja w tym kierunku, a w międzyczasie zaczęły pojawiać się u Amelki bardzo niepokojące objawy, drżenia ciała, głowy, rąk przy ruchach zamiarowych,  brak rozwoju mowy, pojawiło się obniżone napięcie mięśniowe, zaczęła słabnąć fizycznie.

Amelka jest bardzo dzielna, ma za sobą już bardzo wiele badań, jednak nadal nie mamy żadnej diagnozy. Po wykonanym rezonansie nie stwierdzono niepokojących zmian, jesteśmy po wizycie w poradni genetycznej, prawdopodobnie to nasz ostatni przystanek, to, czego tam się dowiedzieliśmy zwaliło nas z nóg, doktor podejrzewa u naszej córki choroby z grup ataksji móżdżkowych – rdzeniowy zanik móżdżku lub choroby mitochondrialne ( zespół Leitha) . Są to choroby postępujące prowadzące finalnie do niepełnosprawności ruchowej. Zlecono wykonanie badań genetycznych, są one dość kosztowne, potrzebujemy 7500 zł, by uzyskać jak najszybszy wynik i diagnozę, jesteśmy przerażeni ale musimy walczyć o nasza córeczkę. Obecnie Amelka jest pod stała opieką wielospecjalistyczna – fizjoterapeuta, neurologopeda, poradnia psychologiczno- pedagogiczna, okulista, terapeuta SI. Wszystko jest kosztowne , a terapie muszą być intensywne, by córka jak najdłużej zachowała sprawność. Obecnie porusza się samodzielnie, jednak pojawiają się trudności w funkcjonowaniu. Choroba spadła na nas nagle i niespodziewanie, co spowodowało że zawalił nam się świat, nasza jedyna córeczka jest skazana na cierpienie, a my razem z nią. Robimy wszystko co w naszej mocy, ale jesteśmy zmuszeni prosić dobre serca o pomoc. Sami nie damy rady. Ciągle wierzymy w to, że po uzyskaniu diagnozy będzie możliwość wprowadzenia skutecznego leczenia. Dlatego bardzo zależy nam na czasie” – opisuje nam mama Amelki, Kasia, pracownik Media Expert w  Jeleniej Górze.