Pomagamy Liwii

Dziewczynka potrzebuje drogich badań genetycznych

Liwia urodziła się w 2019 roku z szeregiem wad tj.:
- wada serca ASD II (stan po operacji)
- wady wzroku: zaćma obuoczna (stan po operacji), zez obuoczny, bezsoczewkowość, astygmatyzm, embriotokson oka prawego
- wada zgryzu
- obniżone napięcie mięśniowe
- pogłębiona lordoza lędźwiowa
- stopy płasko-koślawe i deformacja II palca stopy prawej
- hipermobilność konstytucjonalna stawów
- kościozrost (lewe przedramię)
- autyzm wczesnodziecięcy

Ze względu na mnogość schorzeń zalecono wykonanie u dziecka badania WES (4.000zł), które wykazało sześć patogennych genów odpowiedzialnych m.in. za autyzm wczesnodziecięcy, choroby oczy i wadę serca. Część patogennych genów może być odpowiedzialnych za rzadką chorobę genetyczną. Podstawowe badanie WES nie dało nam jednak w tym temacie jednoznacznej odpowiedzi i konieczne jest przeprowadzenie badania całą rodziną WES Quatto (koszt 10.600zł) w celu jej potwierdzenia, bądź wykluczenia.

Ze względu na problemy mięśniowe, lordozę, wady stóp Liwia jest pod stałą opieką fizjoterapeuty, co wiąże się z nieustannym miesięcznym wydatkiem ok. 400zł. Dochodzą do tego wizyty u specjalistów tj. psycholog, psychiatra (ze względu na stwierdzone spektrum autyzmu dziecko ma problemy z adaptacją społeczną), kardiolog, okulista, wizyty kontrolne w Katowicach, w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Katowicach, operacje (np. korekcja zeza, w przyszłości wszczep soczewek obu oczu). Obecny stan córki wiąże się również z częstą zmianą okularów, zakupem plastrów i tejpów do rehabilitacji, kupnem kropli i leków oraz butów ortopedycznych. Liwia posiada orzeczenie o niepełnosprawności.

Krzysiek, tata Liwii